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Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Akromegalie
Insulinom
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome adrenogenital
Rachitisme hypocalcémique
Tumeur rare de la thyroïde
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
MELAS
MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Glycogénose par déficit en maltase acide
Prolactinome
Syndrome de Leigh

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type A

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen

Syndrome de Turner
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Sclérodermie
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Syndrome adrenogenital

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome adrenogenital
Déficit hypophysaire
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie d'Addison
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë
Corticosurrénalome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Lipodystrophie primitive
Prolactinome
Lipodystrophie acquise
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Akromegalie
Insulinom
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome adrenogenital
Rachitisme hypocalcémique
Tumeur rare de la thyroïde
Trouble du métabolisme du galactose
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
MELAS
MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Glycogénose par déficit en maltase acide
Prolactinome
Syndrome de Leigh

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type A

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen

Syndrome de Turner
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Sclérodermie
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Syndrome adrenogenital

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome adrenogenital
Déficit hypophysaire
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie d'Addison
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë
Corticosurrénalome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Lipodystrophie primitive
Prolactinome
Lipodystrophie acquise
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

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